Renseignez-vous sur le rôle du FGF23 dans la régulation du phosphate.
Qu’est-ce que la XLH ?
L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) se caractérise par une hypophosphatémie chronique causée par l’augmentation de l’activité du facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23).1,2
La XLH se traduit par une mauvaise minéralisation osseuse entraînant le rachitisme et l’ostéomalacie, qui constituent les sources de symptômes progressifs et aggravants, induisant des anomalies squelettiques et dentaires ainsi que des dysfonctionnements musculaires.1-3
La XLH est héréditaire au sein des familles, mais environ 20 à 30 % des cas peuvent apparaître de manière spontanée.4 Cherchez à connaître les antécédents familiaux d’un patient pour un diagnostic précis.
Il est possible que vous et vos patients connaissiez également la XLH sous ces différents noms :
- Rachitisme vitaminorésistant hypophosphatémique2,5,6
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire7
- Rachitisme hypophosphatémique familial2,5
- Rachitisme résistant à la vitamine D (RRVD)2,5
- Ostéomalacie résistante à la vitamine D8
- Rachitisme résistant à la vitamine D lié au chromosome X2
- Rachitisme hypophosphatémique2
- Rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D2
- Rachitisme lié au chromosome X2
- Rachitisme génétique5
- Hypophosphatémie familiale5
L’augmentation de l’activité FGF23 est la cause sous-jacente de l’hypophosphatémie chronique1
En cas d’homéostasie normale, le FGF23 est une hormone protéique principalement produite par les ostéocytes osseux pour réguler les niveaux de phosphate sérique.9
Dans la XLH, une variante génétique dominante liée au chromosome X du gène PHEX provoque une augmentation de l’activité FGF23, entraînant une hypophosphatémie chronique.1,2,9
L’augmentation de l’activité FGF23 réduit la réabsorption rénale du phosphate, ce qui augmente l’excrétion urinaire de phosphate au détriment de la production de calcitriol.1,9
Une diminution du taux de calcitriol réduit l’absorption intestinale du phosphate.1,9
L’augmentation de l’activité FGF23 affecte votre patient.
L’augmentation de l’activité FGF23 entraîne une hypophosphatémie chronique manifestée par un rachitisme et une ostéomalacie chez l’enfant et une ostéomalacie chez l’adulte, qui constituent les principales sources des symptômes aggravants de la XLH.1-3
Patient pédiatrique
Patient adulte
Comprendre les stratégies de gestion des symptômes chez les enfants et les adultes atteints de XLH vous permettra de prodiguer de meilleurs soins aux patients.
Références :
1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 2. Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Gestion thérapeutique du rachitisme hypophosphatémique de la petite enfance jusqu’à l’âge adulte. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, Esterle L, Garabedian M, Jehan F. PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets. Hum Genet. 2009;125(4):401-411. 5. Qu’est-ce que la XLH ? Site Web du réseau XLH (en anglais uniquement) au https://xlhnetwork.org/what-is-xlh/. Mis à jour le13 août 2017. Visité le 3 janvier 2019. 6. Hypophosphatémie liée au chromosome X. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (Site Web du Centre d’information sur les maladies génétiques et rares – en anglais uniquement) au https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-hypophosphatemia. Mis à jour en 2018. Visité le 3 janvier 2019. 7. Rachitisme hypophosphatémique héréditaire Site Web du Genetics Home Reference (en anglais uniquement)
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hypophosphatemic-rickets. Mis à jour le 2 janvier 2019. Visité le 3 janvier 2019. 8. Wang M, Cao X, Cao B. Hypophosphatemic vitamin D-resistant osteomalacia: a case report. Exp Ther Med. 2013;6(3):791-795. 9. Martin A, Quarles LD. Indication de l’implication du FGF23 pour les reins et les os régulant la minéralisation osseuse et l’homéostasie systémique du phosphate et de la vitamine D. Adv Exp Med Biol. 2012;728:65-83.
