LE DIAGNOSTIC DE LA XLH EST HABITUELLEMENT ÉTABLI SUR DES RÉSULTATS CLINIQUES ET BIOCHIMIQUES AINSI QUE SUR DES ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX.

LA MALADIE OUBLIÉE

Découvrez la stratégie que les médecins adoptent pour diagnostiquer et soigner la XLH dans une famille dans cet épisode de DDx, une baladodiffusion conçue par Figure 1.


Découvrez la stratégie que les médecins adoptent pour diagnostiquer et soigner la XLH dans une famille dans cet épisode de DDx, une baladodiffusion conçue par Figure 1.

ACCUEIL / DIAGNOSTIQUER LA XLH / PROCESSUS DE DIAGNOSTIC

Un mauvais diagnostic risque d’entraîner une gestion inappropriée de la maladie, susceptible de provoquer une aggravation des symptômes de la XLH. La XLH est parfois faussement diagnostiquée comme étant un rachitisme nutritionnel, une ostéomalacie, une hypophosphatasie, une maladie de Pyle et une incurvation physiologique.1

La XLH est une maladie héréditaire. Une histoire familiale détaillée peut permettre de dépister les personnes non diagnostiquées.

 

Family is considered as part of XLH diagnosis

AVEC DES ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX CONNUS DE XLH

La XLH est héritée selon un modèle dominant lié au chromosome X.2 Si une famille a des antécédents de XLH, il faut faire le dépistage chez les autres membres de la famille. Cela pourra vous être utile pour déceler les personnes non diagnostiquées auparavant.

SANS ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX CONNUS DE XLH

Environ 20 à 30 % des cas de XLH se produisent de manière spontanée.3 Demandez à votre patient ou patiente de préciser ses antécédents médicaux : petite taille, rachitisme, ostéomalacie, arthrose et abcès dentaires, pouvant indiquer la présence de XLH.

LE DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE EST ESSENTIEL POUR CONFIRMER UN DIAGNOSTIC DE XLH.

Découvrez le programme offrant des tests génétiques gratuits aux patients éligibles susceptibles d’être atteints d’hypophosphatémie.

Ce qui suit correspond aux résultats cliniques prédominants chez les enfants et les adultes.

Children

Common XLH symptoms in children include bowed legs, rickets, and knock-knees

Le rachitisme, l’incurvation des membres inférieurs, les anomalies des jambes, la douleur, la petite taille et les troubles de la marche.1,2,4 Confirmation des résultats squelettiques par radiographie.1 Il peut également s’agir d’abcès dentaires, de craniosynostose et des malformations d’Arnold-Chiari.2,4

Adultes

Common XLH symptoms in adults include osteomalacia, hardened ligaments, and low-trauma fractures

Des adultes atteints de XLH sont susceptibles de présenter une ostéomalacie se manifestant par des douleurs osseuses et musculaires, une enthésopathie, des fractures et des pseudo-fractures. Parmi les autres signes et symptômes, on observe la marche de Duchenne, des abcès dentaires et une perte auditive.1,2,4-6

LES SYMPTÔMES DE LA XLH PROGRESSERONT EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT.

Il est impératif que la gestion de la XLH soit précoce pour prévenir d’autres dommages découlant de l’ostéomalacie sous-jacente.

Pour poser un diagnostic précis, il convient d’inclure les taux de phosphore sérique normalisés en fonction de l’âge et du sexe dans les panels métaboliques. De faibles taux de phosphate et un faible rapport TmP/DFG constituent les résultats biochimiques les plus pertinents pour le diagnostic de XLH.1,2

Les principaux résultats biochimiques pour la XLH

Biochemical tests used to confirm XLH diagnosis

D’autres résultats biochimiques pouvant être utiles pour poser le diagnostic de XLH comprennent les taux sériques de phosphatase alcaline (ALP) et de FGF23.

La phosphatase alcaline peut constituer un bon marqueur de la santé du squelette chez les enfants, mais pas nécessairement chez les adultes.2

1,25(OH)2D = 1,25-dihydroxyvitamine D (calcitriol); 25(OH)D = 25-hydroxyvitamine D (calcifediol); ALP = phosphatase alcaline; PTH = hormone parathyroïdienne; TmP/DFG = taux maximal de réabsorption (Tm phosphate) selon le débit de filtration glomérulaire (DFG); XLH = hypophosphatémie liée à l’X ou au chromosome X.

SI VOUS SUSPECTEZ UNE XLH, DEMANDEZ UN TEST DE PHOSPHORE SÉRIQUE À JEUN.

Un test de phosphore sérique permet de confirmer le diagnostic de XLH.

—Dr. Thomas Carpenter, expert en XLH

Références :

1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 2. Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. 3. Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, Esterle L, Garabedian M, Jehan F. PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets. Hum Genet. 2009;125(4):401-411. 4. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Gestion thérapeutique du rachitisme hypophosphatémique de la petite enfance jusqu’à l’âge adulte. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 5. Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334. 6. Hypophosphatémie liée au chromosome X. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (Site Web du Centre d’information sur les maladies génétiques et rares –en anglais uniquement) au https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-hypophosphatemia. Mis à jour en 2018. Visité le 3 janvier 2019. 7. Santos F, Fuente R, Mejia N, Mantecon L, Gil-Peña H, Ordoñez FA. Hypophosphatemia and growth. Pediatr Nephrol. 2013;28(4):595-603.