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Vous soupçonnez une XLH ?
Reconnaissez leurs symptômes, puis posez un diagnostic au moyen des tests applicables.
Qu’est-ce que la XLH ?
L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) est une maladie incurable avant tout héréditaire caractérisée par une hypophosphatémie chronique attribuable à une surproduction de facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23)1,2.
Héréditaire
La XLH est avant tout une maladie héréditaire, c’est-à-dire qu’elle touche les membres d’une même famille.
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Évolutive
De nouveaux symptômes de XLH peuvent se manifester avec l’âge et s’aggraver ou changer au fil du temps.
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Chronique
Les personnes atteintes de XLH peuvent présenter des symptômes toute leur vie durant.
En apprendre davantageLa XLH est héréditaire, chronique et évolutive1
L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) est une maladie évolutive incurable caractérisée par une hypophosphatémie attribuable à une surproduction de facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23)1. La XLH est considérée comme une maladie rare (aux États-Unis, elle touche jusqu’à 1 personne sur 20 000). La XLH est avant tout une maladie héréditaire, bien que de 20 à 30 % des cas surviennent de façon spontanée1.
Cause la plus fréquente de perte héréditaire de phosphore, la XLH est à l’origine d’un défaut de minéralisation osseuse se traduisant par un rachitisme et une ostéomalacie1,2.
Tout comme vos patients, vous pouvez aussi employer différents termes pour désigner la XLH3,4:
- Rachitisme hypophosphatémique lié au chromosome X
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire
- Rachitisme hypophosphatémique dominant lié au chromosome X
- Rachitisme hypophosphatémique familial
- Rachitisme résistant à la vitamine D
- Rachitisme lié au chromosome X résistant à la vitamine D
- Rachitisme hypophosphatémique
- Rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D
- Rachitisme lié au chromosome X
- Rachitisme héréditaire
La XLH porte atteinte à la santé squelettique, musculaire et dentaire des enfants et des adultes tout au long de leur vie1.
*Patiente fictive.
Quelle est la cause de la XLH ?
La surproduction de FGF23 est la cause sous-jacente de l’hypophosphatémie chronique1
En contexte d’homéostasie1
En contexte d’homéostasie, le FGF23 est une hormone protéique produite par les ostéocytes qui régule le taux de phosphore sérique1.
En contexte de XLH1
En contexte de XLH, un variant du gène PHEX provoque une surproduction de FGF23 qui entraîne une perte de phosphore à l’origine d’une hypophosphatémie chronique. En raison de la surproduction de FGF23, les patients atteints de XLH peuvent présenter des anomalies squelettiques et dentaires ainsi qu’un dysfonctionnement musculaire1,5.
* Réel patient pédiatrique atteint de XLH.
La XLH et les diagnostics erronés
La XLH est souvent confondue avec le rachitisme nutritionnel ou l’ostéomalacie, la maladie de Pyle (dysplasie métaphysaire) ou la courbure physiologique6.
Les diagnostics erronés peuvent entraîner une aggravation des symptômes7. Apprenez-en davantage sur la façon de poser un diagnostic précis chez vos patients adultes et les enfants.
La XLH impose un fardeau considérable tout au long de la vie
La XLH touche tout le corps. Les faibles taux de phosphore à long terme associés à la XLH nuisent à la formation des os, à la santé dentaire, au fonctionnement musculaire et aux niveaux d’énergie. La nature évolutive de la maladie peut faire en sorte que les patients soient vulnérables aux retards de croissance, aux fractures, aux limitations du fonctionnement physique et à la douleur5,8.
Ces problèmes peuvent influer sur le bien-être émotionnel et social des enfants et des adultes5. Un diagnostic précis et précoce peut aider à alléger le fardeau de la XLH.
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XLH : ressources et communauté
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Références :
1. Dahir K., et coll. J Endocr Soc. 2020;4(12):bvaa151. doi:10.1210/jendso/bvaa15. 2. Haffner D, et coll. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7):435-455. 3. Ruppe MD. X-Linked Hypophosphataemia. Tiré de : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et coll., éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Université de Washington, Seattle; 1993-2017. 4. Fuente R, et coll. Int J Mol Sci. 2022;23(2):934. 5. Hamilton AA, et coll. J Endocr Soc. 2022;6(8):bvac086. 6. Carpenter TO, et coll. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 7. Trombetti A., et coll. Nat Rev Endocrino. 2022;18(6):366-384. 8. Skrinar A., et coll. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334.