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Enfants
Fillette de 4 ans atteinte de XLH spontanée
Symptômes de la XLH chez l’enfant
Les symptômes de l’enfance de la XLH peuvent varier et apparaître tôt dans la vie, certains se manifestant sous forme de rachitisme et d’ostéomalacie3. Les faibles taux de phosphore sérique à long terme nuisent à la formation des os, au développement des dents, au fonctionnement musculaire ou du système nerveux et aux niveaux d’énergie1,2.
Chaque patient atteint de XLH est différent. Un patient peut être atteint de XLH même s’il ne présente pas tous les symptômes suivants.
Anomalies squelettiques
L’hypophosphatémie chronique est à l’origine d’un défaut de développement de la plaque épiphysaire et de minéralisation osseuse3.
Symptômes squelettiques1,3:
Rachitisme et ostéomalacie
Anomalies des membres inférieurs (p. ex. jambes arquées et genoux cagneux)
Petite taille
Douleurs
osseuses
Malformation
de Chiari
Parmi les autres symptômes
squelettiques, on compte les suivants :
squelettiques, on compte les suivants :
- Craniosténose
- Retard de la marche
Dysfonctionnement musculaire
L’hypophosphatémie chronique touche également les muscles du corps.1
Symptômes musculaires1 :
- Raideur
- Douleu
- Faiblesse
- Troubles de la démarche
* Patiente fictive.
Anomalies dentaires
L’hypophosphatémie chronique peut être à l’origine d’anomalies dentaires attribuables à une minéralisation déficiente de la dentine, un élargissement des chambres pulpaires et l’érosion de l’émail1.
Symptômes dentaires3 :
Abcès dentaires et perte de dent
Autres symptômes
L’hypophosphatémie chronique peut causer
des symptômes supplémentaires chez l’enfant.
L’un de ces symptômes est le suivant3 :
Fatigue
Il est important d’écouter vos patients, car certains des symptômes de la XLH (comme la douleur chronique ou la fatigue) ne sont pas visibles. Un diagnostic précis est susceptible de faciliter l’évaluation des symptômes que vos patients peuvent présenter.
Évolution de la XLH chez des patients réels
Enfants
Fille de 15 ans atteinte de XLH spontanée
Reconnaître les symptômes
Le fardeau de la XLH
Comprenez mieux les répercussions de la XLH sur la vie des patients.
Diagnostiquer la XLH
Apprenez-en davantage sur la façon de diagnostiquer la XLH au moyen de tests.
XLH : ressources et communauté
Trouvez des ressources pour vous et vos patients afin de mieux comprendre cette maladie rare.
References:
1. Dahir K, et al. J Endocr Soc. 2020;4(12):bvaa151. 2. Hamilton AA, et al. J Endocr Soc. 2020;6(8):bvaa086. 3. Haffner D, et al. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7):435-455.