EnglishEffets sur la croissance
La croissance annuelle chez les enfants atteints de XLH commence à s’éloigner de celle des enfants en bonne santé à partir de l’âge de 6 mois. Par la suite, l’écart continue de se creuser pendant la petite enfance3.
- Filles non atteintes de XLH
- Filles atteintes de XLH
- Garçons non atteints de XLH
- Garçons atteints de XLH
Une étude* réalisée en 2019 a révélé que les enfants atteints de XLH obtiennent des scores bien inférieurs à la moyenne pour la population
générale américaine sur le plan de la mobilité de base, du fonctionnement physique, de la douleur ou du confort et du bonheur2.
- Le score moyen pour le domaine de la fonction des membres supérieurs se trouvait dans les limites de la normale
Le Pediatric Orthopedic Society of North America Pediatric Outcomes Data Collection Instrument Score (POSNA-PODCI; score de l’instrument de collecte de données sur les résultats pédiatriques de la Pediatric Orthopaedic Society of North America) est un questionnaire destiné aux parents pour évaluer la santé générale, la douleur et la capacité de réaliser des activités normales de la vie quotidienne ainsi que des activités plus vigoureuses chez les enfants. Ce questionnaire comporte sept échelles, dont « membres supérieurs et fonctionnement physique », « transfert et mobilité de base », « sports et fonctionnement physique », « douleur ou confort » et « bonheur et satisfaction »2.
La plupart des participants à l’étude ont déclaré des antécédents de symptômes cliniques susceptibles de nuire à la mobilité, comme des troubles de la démarche, de la douleur et des restrictions de l’amplitude du mouvement2.
- Certains enfants devaient même utiliser une aide à la marche
Les enfants atteints de XLH présentent souvent une petite taille et des anomalies des membres inférieurs, qui peuvent toutes influer sur leur santé mentale et leur estime de soi2,4.
- Le score global moyen pour le domaine « santé physique » du SF-10 chez les enfants atteints de XLH était inférieur
à la moyenne pour la population générale américaine2.
L’Enquête sur la santé des enfants SF-10 est un questionnaire de 10 questions rempli par les parents visant à évaluer la qualité de vie liée à la santé chez les enfants. La méthode d’évaluation comprenait deux mesures générales, soit un score global pour le domaine « santé physique » et un score global pour le domaine « aspect psychosocial ».
Un diagnostic précis et précoce de la XLH peut aider à alléger le fardeau qu’elle imposera à vos patients tout au long de leur vie. Apprenez-en davantage sur les signes et les symptômes de la XLH5,6.
Reconnaître les symptômes
Vous soupçonnez une XLH ?
Reconnaissez leurs symptômes, puis posez un diagnostic au moyen des tests applicables.
Diagnostiquer la XLH
Apprenez-en davantage sur la façon de diagnostiquer la XLH au moyen de tests.
XLH : ressources et communauté
Trouvez des ressources pour vous et vos patients afin de mieux comprendre cette maladie rare.
* Ces données proviennent d’une étude sur le fardeau de la maladie réalisée en 2019 auprès de 90 enfants atteints de XLH. Cette composante émane d’une étude internationale menée auprès de parents et d’aidants d’enfants atteints de XLH ayant soumis des évaluations de la qualité de vie liée à la santé inférieures à la normale2.
Références:
1. Haffner D, et al. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7):435-455. 2. Skrinar A, et al. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334. 3. Mao M, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(10):3243-3249. 4. Nguyen C, et al. Endocrine Connections. 2022. e210564. 5. Dahir K, et al. J Endocr Soc. 2020;4(12):bvaa151. 6. Glorieux FH, et al. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):30.