LA XLH LIMITE LA CROISSANCE ET LA FONCTION PHYSIQUE DES ENFANTS

Les enfants atteints de XLH subissent un retard de croissance résultant en une petite taille.1

Measurements showing short stature in boys with XLH

Measurements showing short stature in girls with XLH

Les enfants souffrant de XLH souffrent plus intensément et sont moins actifs physiquement que les autres enfants.2

Measurements showing problems with completing daily activities in children with XLH

Le score POSNA-PODCI (Pediatric Orthopedic Society of North America Pediatric Outcomes Data Collection Instrument Score) résulte d’un questionnaire rempli par les parents et permettant d’évaluer l’état de santé général, la douleur et la capacité à participer aux activités quotidiennes normales, ainsi qu’aux activités physiques plus vigoureuses pratiquées par les enfants. Il est constitué de six niveaux d’évaluation, notamment la fonction physique des membres supérieurs, le transfert et la mobilité de base, le fonctionnement sportif/physique, la douleur/le confort, le bonheur et le fonctionnement global.1

Les données proviennent d’une étude sur le fardeau lié à la maladie menée auprès de 90 patients pédiatriques atteints de XLH.2 Il s’agit d’une étude dont les données d’enquête sont déclarées par les parents pour évaluer la santé générale de leurs enfants, notamment la douleur et la capacité à participer aux activités quotidiennes.2

Measurements showing pain and problems with physical function in children with XLH

Les altérations de la démarche induites par les dysfonctionnements musculaires, les douleurs et les restrictions de l’amplitude des mouvements réduisent la fonction physique des enfants. Pour certains, l’utilisation d’un dispositif de marche est indispensable.2

Les enfants atteints de XLH sont de petite taille et présentent des anomalies des membres inférieurs, qui risquent d’affecter leur santé mentale et leur estime de soi.2

Measurements showing impact of XLH in the emotional and mental state of children

L’étude SF-10 sur la santé des enfants consiste en un questionnaire de 10 questions, rempli par les parents, permettant d’évaluer le fonctionnement physique, le rôle/le comportement émotionnel social, le rôle physique et social, la douleur corporelle, le comportement général, la santé mentale et l’estime de soi chez les enfants.3

Les données proviennent d’une étude sur le fardeau lié à la maladie menée auprès de 90 patients pédiatriques atteints de XLH.2 Cette composante est tirée d’une étude internationale menée auprès de parents d’enfants atteints de XLH dont les évaluations de la qualité de vie liée à la santé (QVLS) étaient inférieures à la normale.2

Références :

1. Klepper S. Measures of pediatric function: Child Health Assessment Questionnaire (C-HAQ), Juvenile Arthritis Functional Assessment Scale (JAFAS), Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI), and Activities Scale for Kids (ASK). Arthritis Care Res. 2011;63:S371-S382. doi:10.1002/acr.20635. 2. Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334. 3. Marriage and Family Therapy Center Handbook. Site Internet de l’Université d’Auburn http://www.humsci.auburn.edu/hdfs/files/AUMFT2017_CenterHandbook.pdf. Mis à jour le 31 mars 2017. Visité le 6 mars 2018.