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Symptômes de la XLH chez l’adulte

La plupart des adultes atteints de XLH présentent des symptômes persistant depuis l’enfance, tandis que de nouvelles complications peuvent se manifester plus tard au cours de leur vie. Au fil du temps, ils peuvent s’habituer à la douleur chronique, à la fatigue et au dysfonctionnement musculaire1. La XLH étant une maladie évolutive et chronique, une surveillance attentive de ses symptômes est nécessaire2,3.

Symptômes de l’enfance1,3 :

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Ostéomalacie

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Anomalies des membres inférieurs (jambes arquées, genoux cagneux, déformations en coup de vent)

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Petite taille

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Douleur

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Douleurs squelettiques

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Malformation de Chiari

Autre symptôme de l’enfance1.

  • Craniosténose

Symptômes de la vie adulte1

Radiographie de jambes présentant des pseudo-fractures

Fractures et pseudo-fractures

Femme mettant une prothèse auditive

Perte de l’ouïe

Autres symptômes de la vie adulte3:

  • Enthésopathie ou la calcification de ligaments, de tendons et de capsules articulaires
  • Sténose du canal rachidien
  • Arthrose

Dysfonctionnement musculaire

L’hypophosphatémie chronique touche également les muscles du corps.

Symptômes musculaires1 :

Raideur

Douleur

Douleurs et faiblesse musculaires

Troubles de la démarche

Anomalies dentaires

L’hypophosphatémie chronique contribue à l’émergence d’anomalies dentaires en causant
un élargissement des chambres pulpaires et des dommages à l’émail1.

Symptômes dentaires1,2 :

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Abcès dentaires et parodontite

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Il est important d’écouter vos patients, car certains des symptômes de la XLH (comme la douleur chronique ou la fatigue) ne sont pas visibles. Un diagnostic précis est susceptible d’aider à prévenir l’exacerbation des symptômes que vos patients peuvent présenter.

Évolution de la XLH chez des patients réels

x-ray of hip

Adulte

Homme de 49 ans atteint de XLH héréditaire

En apprendre davantage

Reconnaître les symptômes

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Le fardeau de la XLH

Comprenez mieux les répercussions de la XLH sur la vie des patients.

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Diagnostiquer la XLH

Apprenez-en davantage sur la façon de diagnostiquer la XLH au moyen de tests.

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XLH : ressources et communauté

Trouvez des ressources pour vous et vos patients afin de mieux comprendre cette maladie rare.

Références:

1. Dahir K., et coll. J Endocr Soc. 2020;4(12):bvaa151. 2. Hamilton AA, et coll. J Endocr Soc. 2022;6(8):bvac086. 3. Haffner D, et coll. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7):435-455.