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Résultats cliniques et radiographiques chez l’adulte

visual of osteomalacia
Ostéomalacie
xray visual
Enthésopathie
pseudofracture visual
Pseudo-fractures

Les adultes atteints de XLH peuvent présenter ce qui suit5 :

  • Ostéomalacie se manifestant sous forme de douleurs osseuses
  • Enthésopathie et sténose du canal rachidien
  • Fractures
  • Pseudo-fractures

Parmi les autres signes et symptômes, on compte les suivants5 :

  • Arthrose
  • Abcès dentaires
  • Perte de l’ouïe

Antécédents familiaux

Avec des antécédents familiaux connus de XLH

La XLH est une maladie héréditaire dominante liée au chromosome X. Par conséquent, des antécédents familiaux de la maladie permettent d’étayer le diagnostic de XLH. Procédez au dépistage de la XLH chez d’autres membres de première génération d’une famille ayant des antécédents de XLH. Ce dépistage peut aider à repérer des personnes atteintes de la maladie qui n’avaient pas reçu de diagnostic auparavant4,5.

Sans antécédents familiaux connus de XLH

Étant donné qu’environ de 20 à 30 % des cas de XLH surviennent de façon spontanée, il est important de demander à votre patient s’il a des antécédents de petite taille, de rachitisme, d’ostéomalacie, d’arthrose ou d’abcès dentaires, qui peuvent tous indiquer la présence de la XLH5.

Résultats biochimiques

Les principaux résultats cliniques observés chez l’enfant et l’adulte sont présentés ci-dessous.

Évaluez le taux de phosphore sérique à jeun normalisé selon l’âge pour obtenir un diagnostic précis. Un faible taux de phosphore et un faible rapport TmP/GFR constituent les résultats biochimiques les plus pertinents en ce qui a trait à la XLH4,5.

Principaux résultats biochimiques évocateurs d’une XLH4-6
Dosage biochimique XLH
Phosphore sérique à jeun
Diminution
1,25(OH)2D
Diminution ou anormalement normal
25(OH)D Normal
Rapport TmP/GFR
Diminution
ALP
Augmentation
Calcium sérique Normal
Calcium urinaire
Normal ou diminution
PTH Normal ou légère augmentation

Test de confirmation

Tant chez les enfants que chez les adultes, le dépistage de variants du gène PHEX et le dosage du FGF23 peuvent aider à établir un diagnostic précis de XLH2,4,6.

Confirmer la XLH :
Au moyen d’une analyse génétique du gène PHEX En vérifiant si le taux de FGF23 intact est élevé
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Pour diagnostiquer la XLH, procédez d’abord au dosage
du taux de phosphore sérique chez votre patient,
puis obtenez les résultats cliniques, les résultats radiographiques et les résultats biologiques.

Prévention des nouvelles complications

La nature évolutive de la XLH peut accroître les conséquences cliniques au fil du temp5. Tant chez les adultes que chez les enfants, un diagnostic précoce de la XLH peut aider à prévenir les complications1,4,5.

Soins intégrés pour les patients

Les symptômes de la XLH ne sont pas spécifiques lorsqu’ils sont pris individuellement et varient d’un patient à l’autre. Par conséquent, les soins aux patients nécessitent une équipe complète de professionnels et de spécialistes de la santé pour fournir des renseignements sur la maladie à vos patients1.

L’équipe peut comprendre les spécialistes suivants :

  • Endocrinologue
  • Néphrologue
  • Médecin généraliste
  • Pédiatre
  • Physiothérapeute
  • Chirurgien orthopédiste
  • Rhumatologue
  • Algologue
  • Conseiller en génétique
  • Dentiste

Reconnaître les symptômes

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Vous soupçonnez une XLH ?

Reconnaissez leurs symptômes, puis posez un diagnostic au moyen des tests applicables.

Reconnaître les signes
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Études de cas de patients atteints de XLH

Accédez à des exemples d’études de cas d’adultes et d’enfants.

Accéder à des cas de patients
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XLH : ressources et communauté

Trouvez des ressources pour vous et vos patients afin de mieux comprendre cette maladie rare.

Ressources

1,25(OH)2D : 1,25-dihydroxyvitamine D (calcitriol); 25(OH)D : 25-hydroxyvitamine D (calcifédiol); ALP : phosphatase alcaline; PTH : hormone parathyroïdienne; TmP/GFR : rapport du taux maximal de réabsorption tubulaire du phosphate selon le débit de filtration glomérulaire.

Références :

1. Hamilton AA, et coll. J Endocr Soc. 2022;6(8):bvac086. 2. Trombetti A., et coll. Nat Rev Endocrino. 2022;18(6):366-384. 3. Carpenter TO, et coll. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 4. Haffner D, et coll. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7):435-455. 5. Dahir K., et coll. J Endocr Soc. 2020;4(12):bvaa151. doi:10.1210/jendso/bvaa15. 6. Ruppe MD. X-Linked Hypophosphataemia. Tiré de : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et coll., éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Université de Washington, Seattle; 1993-2017.