EnglishEffets sur les résultats signalés par les patients†
Les adultes atteints de XLH ressentaient plus de douleur et de raideur que la population générale2.
L’apparition de calcifications extra-osseuses (colonne vertébrale, tendon d’Achille, hanches) et d’arthrose douloureuses peut exacerber la douleur3.
chez les adultes atteints de XLH.
Le Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index (WOMAC; indice d’arthrose des universités Western Ontario et McMaster) est un questionnaire conçu pour évaluer la douleur, la raideur et le fonctionnement physique chez les patients atteints d’arthrose de la hanche ou du genou. Il a été utilisé chez des patients présentant différentes affections, dont une lombalgie, une polyarthrite rhumatoïde, une polyarthrite juvénile, un lupus érythémateux disséminé et une fibromyalgie4
En moyenne, environ2 :
- 44 % des adultes atteints de XLH ont déclaré des antécédents de fractures ou de pseudo-fractures.
- Parmi les adultes ayant signalé des antécédents de fractures ou de pseudo-fractures, l’âge moyen de survenue de la première fracture/pseudo-fracture était de 26,5 ans.
Dans le cadre d’une étude menée en 2017 auprès de 29 adultes atteints de XLH5 :
- 93 % des patients ont signalé des difficultés de mobilité comparativement à 14 % de la population générale.
- 80 % des patients atteints de XLH avaient également de la difficulté à réaliser des activités de la vie quotidienne comparativement à 11 % de la population générale.
Plusieurs patients ressentaient également de la douleur, et certains étaient incapables de marcher sans aide.
- Dans le cadre d’une étude réalisée en 2017 auprès de 186 adultes atteints de XLH, 84 % d’entre eux estimaient qu’au fil du temps, l’hypophosphatémie chronique avait une incidence de plus en plus importante et touchait plus d’aspects de leur vie1.
- Dans le cadre d’une étude réalisée en 2019, la majorité des patients ont déclaré avoir vécu des expériences sociales négatives en raison de leur XLH, y compris de l’intimidation et de l’attention sociale non souhaitée, qui se sont souvent traduites par une faible estime de soi, de la frustration et une dépression6§.
Les adultes atteints de XLH peuvent nécessiter une prise en charge à long terme pour prévenir tout dommage supplémentaire attribuable à l’hypophosphatémie chronique. Apprenez-en davantage sur le diagnostic de la XLH.
Reconnaître les symptômes
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Diagnostiquer la XLH
Apprenez-en davantage sur la façon de diagnostiquer la XLH au moyen de tests.
XLH : ressources et communauté
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† Ces données proviennent d’une étude internationale sur le fardeau de la maladie réalisée auprès de 232 adultes atteints de XLH. Les réponses ont été recueillies auprès d’adultes atteints de XLH et de parents ou d’aidants d’enfants atteints de XLH dans le cadre d’une enquête en ligne comprenant des questions ouvertes et des questions à choix multiples sur les caractéristiques démographiques, les manifestations de la maladie, les antécédents, l’utilisation d’aides à la marche et les résultats signalés par les patients selon l’âge2.
‡ Étude menée auprès de 29 adultes atteints de XLH pour analyser la qualité de vie liée à la santé (QdVLS) au moyen du questionnaire EuroQOL à 5 dimensions (EQ 5D). La QdVLS des patients a été comparée à celle de la population générale espagnole5.
§ Une étude qualitative transversale (N = 30) a été réalisée au Royaume-Uni, en Finlande, en France, en Allemagne et au Luxembourg auprès de patients atteints de XLH de 26 ans ou plus. Des guides de discussion pour les entretiens ont été élaborés en collaboration avec des experts cliniques et des associations de patients. Les données ont été analysées par thèmes6.
Références :
1. Hamilton AA, et coll. J Endocr Soc. 2022;6(8):bvac086 2. Skrinar A., et coll. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334. 3. Dahir K., et coll. J Endocr Soc. 2020;4(12):bvaa151. 4. Theodore-Oklota C, et coll. Value Health. 2018;21(8):973-983. 5. Yanes MIL, et coll. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):298. 6. Lo S.H, et coll. Quality of Life Research, 2020, 29:1883–1893.