Héréditaire, progressive et permanente

D’HYPOPHOSPHATÉMIE LIÉE AU CHROMOSOME X (XLH)

La XLH est une maladie évolutive caractérisée par une hypophosphatémie chronique attribuable à une augmentation de l’activité du facteur de croissance des fibroblastes (FGF23), entraînant des anomalies squelettiques, un dysfonctionnement musculaire et des anomalies dentaires.1,2

POUR EN SAVOIR PLUS SUR LA XLH

Symptoms of XLH progressing from childhood to adulthood

XLH expert speaking

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L’AUGMENTATION DE L’ACTIVITÉ FGF23 EST LA CAUSE SOUS-JACENTE DE L’HYPOPHOSPHATÉMIE CHRONIQUE

L’augmentation de l’activité FGF23 entraîne une hypophosphatémie chronique manifestée par un rachitisme et une ostéomalacie chez l’enfant et une ostéomalacie chez l’adulte, qui constituent les principales sources des symptômes progressifs et aggravants de la XLH.1-3

 

POUR EN SAVOIR PLUS SUR LES FGF23

LA XLH DÉBUTE DÈS L’ENFANCE

Le rachitisme et l’ostéomalacie représentent un lourd fardeau dans la vie quotidienne des enfants.2

 

LE FARDEAU DE LA MALADIE – ENFANT

 

LA XLH ÉVOLUE À L’ÂGE ADULTE

Les symptômes non traités de la XLH se poursuivront jusqu’à l’âge adulte, alors que de nouveaux symptômes peuvent apparaître à tout âge à cause de l’évolutivité de la maladie.1

 

LE FARDEAU DE LA MALADIE – ADULTES

Références :

1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 2. Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Gestion thérapeutique du rachitisme hypophosphatémique de la petite enfance jusqu’à l’âge adulte. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30.